你好　　尿素代谢循环是人体内排除氨的主要途径,尿素代谢循环若发生障碍,则血液中的氨就会大量增加,此类病患出生时并无明显症状,在经过餵奶数小时至数天后开始发病,刚开始会有呕吐、餵食困难、吸吮力变差等现象,紧接着呼吸变得急促、常显现倦怠感、有时会哭闹不安及出现痉挛,而意识状况则是逐渐恶化终至昏迷。若不及时加以治疗即会造成智力受损及严重的神经系统损害。高血氨症又因基因缺陷的不同而细分为四类,瓜胺酸血症便是其中一项,症状及如上述,治疗原则以降氨药如安息香酸或苯丁酸钠盐为主,另外,特殊奶粉及低蛋白的饮食限制也很重要。另外,补充精胺酸也可改善治疗效果。

回答者：fourteen | 2006-05-12 06:57:27